Resumen: Las amiloidosis son enfermedades causadas por el depósito patológico extracelular de un material proteico fibrilar e insoluble denominado amiloide, que puede estar vinculado a cadenas livianas (AL) o transtirretina (TTR). La amiloidosis cardíaca provoca una cardiomiopatía restrictiva de carácter progresivo caracterizada por falla cardíaca con función sistólica relativamente preservada, que se asocia a elevada mortalidad. Aunque el diagnóstico definitivo tradicionalmente se basa en la biopsia endomiocárdica, los avances en imagenología han mejorado su abordaje y la reciente introducción de terapias especificas permiten augurar cambios significativos en el pronóstico. El tratamiento difiere según el tipo de amiloide involucrado y su resultado depende de la instauración precoz de este, por lo cual resulta esencial un diagnóstico preciso y temprano. El centellograma cardíaco con fosfatos marcados (99mTc-PYP u otros), ampliamente disponible y de relativo bajo costo, se considera en la actualidad como una “biopsia molecular no invasiva” para el diagnóstico de la amiloidosis tipo ATTR, que debe ser usado en conjunto con la investigación de proteínas monoclonales en pacientes con sospecha clínica de la enfermedad.

Summary: Amyloidoses are diseases caused by the extracellular deposition of a fibrillar and insoluble protein material called amyloid, which can be linked either to light chains (AL) or transthyretin (TTR). Cardiac amyloidosis causes a progressive restrictive cardiomyopathy characterized by heart failure with relatively preserved systolic function, which is associated with high mortality. Although a definitive diagnosis is traditionally based on endomyocardial biopsy, advances in cardiac imaging have improved its approach, and the recent introduction of specific therapies predicts significant changes in prognosis. Since treatment differs according to the type of amyloid involved and the results depend on a prompt implementation, an accurate and early diagnosis is essential. Cardiac scintigraphy with labeled phosphates (99mTc-PYP or others), widely available and relatively inexpensive, is currently considered a “noninvasive molecular biopsy” for the diagnosis of ATTR type amyloidosis, which should be used in conjunction with investigation of monoclonal proteins in patients with clinical suspicion of the disease.

Resumo: As amiloidoses são doenças causadas pela deposição patológica extracelular de um material proteico fibrilar e insolúvel, denominado amiloide, que pode estar ligado a cadeias leves (AL) ou transtirretina (TTR). A amiloidose cardíaca causa cardiomiopatia restritiva progressiva caracterizada por insuficiência cardíaca com função sistólica relativamente preservada, que está associada a alta mortalidade. Embora o diagnóstico definitivo seja tradicionalmente baseado na biópsia endomiocárdica, os avanços nos exames de imagem aprimoraram sua abordagem e a recente introdução de terapias específicas pode predizer mudanças significativas no prognóstico. O tratamento varia de acordo com o tipo de amiloide envolvida e seu resultado depende do início precoce, por isso um diagnóstico preciso e precoce é essencial. A cintilografia cardíaca com fosfatos marcados (99mTc-PYP ou outros), amplamente disponível e relativamente econômico, é atualmente considerada uma “biópsia molecular não invasiva” para o diagnóstico de amiloidose do tipo ATTR, que deve ser usada em conjunto com a investigação de proteínas monoclonais em pacientes com suspeita clínica da doença.

Resumen: La amiloidosis cardíaca es una entidad poco frecuente y progresiva que resulta en una cardiomiopatía restrictiva produciendo síntomas de falla cardíaca, síncope, arritmias o puede ser un hallazgo de ecocardiografía como pseudohipertrofia del ventrículo izquierdo (VI). La imagen molecular a través de la medicina nuclear permite diferenciar entre los dos tipos más comunes de amiloidosis sin necesidad de biopsia endomiocárdica. Presentamos el caso de un paciente de 75 años, con disnea progresiva, en el que la resonancia magnética (RM) informa sospecha de amiloidosis cardíaca, la que se confirma mediante centellografía.

Summary: Cardiac amyloidosis is a rare and progressive entity that results in a restrictive cardiomyopathy producing symptoms of heart failure, syncope, arrhythmias or it can be a finding of echocardiography as pseudo-hypertrophy of the left ventricle. Molecular imaging with nuclear medicine allows differentiating between the two most common types of amyloidosis without the need for endomyocardial biopsy. We present the case of a 75-year-old male with progressive dyspnea, in whom magnetic resonance imaging shows suspicion of cardiac amyloidosis, which is confirmed by scintigraphy.

Resumo Fundamento: A cintilografia de perfusão miocárdica (CPM) em pacientes que não alcançam 85% da frequência cardíaca máxima prevista (FCMP) no teste de esforço apresenta reduzida sensibilidade. Objetivos: Na tentativa de manter a sensibilidade diagnóstica sem perder os dados funcionais ergométricos, desenvolveu‑se um novo protocolo combinado de exercício e dipiridamol (PCED). O objetivo deste estudo foi avaliar a viabilidade e segurança desse protocolo e comparar sua sensibilidade diagnóstica com os de protocolos convencionais de exercício e dipiridamol. Métodos: Pacientes que não atingiram um teste de esforço suficiente (TES) e sem contraindicações receberam por via intravenosa 0,56 mg/kg de dipiridamol por 1 minuto ao mesmo tempo em que se exercitavam. Seguiu-se injeção de 99mTc-metoxi-isobutil-isonitrila. Resultados: Dos 155 pacientes incluídos, 41 foram submetidos a CPM com PCED, 47 a TES (≥ 85% FCMP) e 67 ao teste convencional apenas com dipiridamol (DIP). Todos foram submetidos a coronariografia até três meses depois. Compararam-se as sensibilidades dos três métodos para diagnosticar lesões coronarianas. Para estenose ≥ 70%, as sensibilidades foram: no PCED 97%; no TES, 90%; e no DIP, 95% (p = 0,43). Para lesões ≥ 50%, as sensibilidades foram 94%, 88% e 95%, respectivamente (p = 0,35). Efeitos colaterais foram observados em apenas 12% dos pacientes submetidos ao PCED, significativamente menos do que no DIP (p < 0,001). Conclusões: O PCED é um método válido e seguro, com adequada sensibilidade diagnóstica, que mantém a informação prognóstica do teste de esforço nos pacientes que não conseguem atingir a frequência cardíaca alvo, com menos efeitos colaterais do que o DIP

Abstract Background: Myocardial perfusion scintigraphy (MPS) in patients not reaching 85% of the maximum predicted heart rate (MPHR) has reduced sensitivity. Objectives: In an attempt to maintain diagnostic sensitivity without losing functional exercise data, a new exercise and dipyridamole combined protocol (EDCP) was developed. Our aim was to evaluate the feasibility and safety of this protocol and to compare its diagnostic sensitivity against standard exercise and dipyridamole protocols. Methods: In patients not reaching a sufficient exercise (SE) test and with no contraindications, 0.56 mg/kg of dipyridamole were IV administered over 1 minute simultaneously with exercise, followed by 99mTc-MIBI injection. Results: Of 155 patients, 41 had MPS with EDCP, 47 had a SE test (≥ 85% MPHR) and 67 underwent the dipyridamole alone test (DIP). They all underwent coronary angiography within 3 months. The three stress methods for diagnosis of coronary lesions had their sensitivity compared. For stenosis ≥ 70%, EDCP yielded 97% sensitivity, SE 90% and DIP 95% (p = 0.43). For lesions ≥ 50%, the sensitivities were 94%, 88% and 95%, respectively (p = 0.35). Side effects of EDCP were present in only 12% of the patients, significantly less than with DIP (p < 0.001). Conclusions: The proposed combined protocol is a valid and safe method that yields adequate diagnostic sensitivity, keeping exercise prognostic information in patients unable to reach target heart rate, with fewer side effects than the DIP.